Sclerosi Multipla

Definizione

La Sclerosi Multipla (SM), in inglese multiple slerosis, è una malattia infiammatoria immuno-mediata degenerativa. La patologia attacca e danneggia gli assoni mielinizzati del sistema nervoso centrale. Gli assoni sono una parte importante della cellula neurale, fondamentale per la corretta trasmissione degli stimoli. SM può provocare vari gradi di degenerazione della mielina e dell'assone neurale e determinare la comparsa di sintomi a carico di tutto il sistema nervoso.

Esordio e progressione

La patologia produce una disabilità fisica progressiva. Nel 30% dei casi l'esordio dei sintomi avviene in età compresa tra i 20 e i 25 anni. All'esordio, la malattia può essere caratterizzata da episodi di disabilità fisica alternati a periodi di benessere di durata variabile.

La prognosi della patologia purtroppo, non è buona e soltanto nel 5% dei casi i sintomi si arrestano ad un livello tale da non compromettere l'attività quotidiana. Anche se le persone con SM hanno una durata di vita sovrapponibile ai soggetti non colpiti dalla patologia, la disabilità può diventare molto severa e compromettere in modo importante la qualità di vita della persona. I sintomi sono di solito più accentuati nei soggetti di sesso maschile.

Sintomi

Come già detto una delle caratteristiche della malattia, soprattutto nelle fasi iniziali, è quella di presentarsi in modo episodico, con periodi di benessere che possono durare anche anni.La presentazione della malattia varia da paziente a paziente.

I sintomi possono interessare zone anatomiche diverse. Alcuni pazienti presentano soprattutto modifiche cognitive mentre altri sviluppano soprattutto atassia, emiparesi o paraparesi, depressione, sintomi visivi. La sintomatologia, in alcuni casi, può essere difficile da riconoscere. Ad esempio, si può manifestare una parestesia (sensazione di intorpidimento) ad una mano che poi si risolve completamente. In altri casi possono essere presenti disturbi della sensibilità ancor più sfumati o accentuata sensibilità al tatto, al caldo, al freddo. In seguito, magari a distanza di mesi, può comparire stanchezza ad una gamba o disturbi visivi (diplopia). In generale, per essere considerato collegato alla patologia, la durata di ogni singolo episodio non deve essere inferiore a 24 ore.

Tra i sintomi più classici di Sclerosi Multipla troviamo l'insorgenza di parestesie precoci (perdita di sensibilità), crampi muscolari, disfunzioni sessuali e intestinali, sintomi cerebellari quali disartria, atassia e tremore (triade di Charcot), neurite ottica, nevralgia trigeminale (dolore o stanchezza solitamente bilaterale), miochimia facciale (ovvero movimento irregolare dei muscoli facciali), disturbi visivi quali la diplopia, intolleranza al caldo, affaticabilità (presente nel 70% dei casi). Altri sintomi che possono essere presenti sono vertigini, dolore generalizzato (compare nel 30-50% dei pazienti nel corso della malattia), difficoltà cognitiva (calo di memoria e concentrazione), depressione, euforia (meno frequente), deficit olfattivi (raramente presenti da soli)

Neurite ottica

La neurite ottica è il primo segno di malattia per circa il 20% dei pazienti. L'infiammazione del nervo ottico si sviluppa nel corso della malattia in circa il 40% dei soggetti colpiti da SM. La neurite ottica è caratterizzata da dolore a carico dell'occhio. Al dolore si associa un calo visivo che rende difficoltoso distinguere i colori. In alcuni casi, meno frequentemente, i pazienti descrivono sensazioni di flash luminoso o macchie scure nel campo visivo.

Mielite Trasversa Acuta

La mielite trasversa è una infiammazione a carico del midollo spinale. Si caratterizza per la comparsa di deficit motori e sensoriali parziali. Questi sintomi vanno a colpire le zone del corpo che vengono controllare dalla porzione del midollo spinale inferiore al punto colpito dall'infiammazione. L'entità dei deficit può essere variabile da soggetto a soggetto.

Affaticabilità

La sensazione di spossatezza interessa circa il 75% dei pazienti colpiti dalla patologia. Solitamente questo aspetto della patologia è descritta come una affaticabilità sia fisica che mentale, in grado di rendere difficile l'attività lavorativa. Spesso, a causa della sua scarsa specificità, prima di arrivare alla diagnosi si attribuisce questa affaticabilità a tutta una serie di problematiche mediche diverse.

Spasticità

Si caratterizza per un aumentato tono muscolare e per la resistenza al movimento. Interessa soprattutto i muscoli impegnati nel mantenimento della postura eretta. Questa rigidità determina un aumento delle spese energetiche e probabilmente contribuisce a determinare affaticabilità.

Disfunzioni Cognitive

Difficoltà cognitive sono presenti nel 40-70% dei pazienti. Queste disfunzioni spesso non hanno una correlazione diretta con le disabilità fisiche. Le manifestazioni più frequenti sono: difficoltà di comprensione e uso del linguaggio, difficoltà di attenzione, memoria, percezione spaziale, pianificazione, ragionamento astratto.

Dolore

Interessa il 30-40% dei pazienti durante il decorso della patologia. L'insorgenza di dolore non è associato ad una peggiore prognosi ma provoca spesso un peggioramento notevole della qualità della vita. Il dolore può essere determinato direttamente dalla malattia. In altri casi il dolore può essere una conseguenza dell'involontaria assunzione di posture non corrette.

Sintomi urinari

L'interessamento del sistema urinario è molto frequente. Questo aspetto della patologia è quasi sempre presente ad un certo punto del decorso. Può essere presente urgenza urinaria, incontinenza e nicturia (necessità di urinare spesso la notte). In più si osserva un aumento delle infezioni urinarie.

Costipazione

Può essere provocata da un deficit neurologico legato alla malattia ma può essere anche auto-indotta dai pazienti che riducono il loro introito di liquidi nel tentativo di limitare i disturbi urinari.

Diagnosi

Da quanto descritto, a causa dell'alta variabilità dei sintomi, appare evidente che la diagnosi di Sclerosi Multipla è una diagnosi difficile. Essa si basa su una attenta visita neurologica generale corredata da esami di approfondimento (Risonanza Magnetica Nucleare in primis). In generale, per la diagnosi ci si basa sulla presenza o meno di alcuni criteri diagnostici standard (ad esempio i criteri di McDonald). I criteri vengono periodicamente perfezionati e revisionati.

Terapia

Il trattamento della Sclerosi Multipla è di tipo medico farmacologico e si basa su due aspetti principali.

Da una parte, mediante farmaci ad azione immuno-modulatoria si cerca di trattare il disordine immunitario alla base della patologia e di limitare il numero degli attacchi. Dall'altra, mediante l'uso di una ampia schiera di farmaci, si cerca di controllare i sintomi, una volta che esse siano comparsi. La tipologia di farmaco impiegato, ovviamente, varia a seconda dei sintomi.